Validierung genetischer Risikovarianten beim familiären Mammakarzinom

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Das Mammakarzinom ist der häufigste bösartige Tumor der Frau in Deutschland. Im Jahr 2013 gab es 71 640 Neuerkrankungen, zusätzlich werden jährlich ca. 6500 in situ Karzinome (DCIS) gezählt. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 64 Jahren und somit deutlich niedriger als bei anderen Krebserkrankungen. Im Jahr 2013 bedingte Brustkrebs in Deutschland 17 853 Todesfälle und liegt damit bei der Frau an erster Stelle der Krebstodesfälle vor dem Bronchial- und dem Kolonkarzinom (Barnes, Kraywinkel et al. 2016). Die Inzidenz ist seit den 1970er Jahren kontinuierlich angestiegen. Erklärt wird dies unter anderem durch ein verändertes Risikoprofil der Frau als auch durch verbesserte Früherkennungsmethoden (Armstrong, Eisen et al. 2000, Dumitrescu and Cotarla 2005, Barnes, Kraywinkel et al. 2016). Die 5-Jahres-Überlebensrate liegt derzeit bei 88% und die Mortalität nimmt seit den 1990er Jahren kontinuierlich ab (Barnes, Kraywinkel et al. 2016). Zurückgeführt wird die Verbesserung der Mortalität auf verbesserte Früherkennung und bessere Therapiemöglichkeiten (Richter-Kuhlmann 2016).