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Muskelerkrankung

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Quelle: Wikipedia. Seiten: 24. Kapitel: Muskeldystrophie, Maligne Hyperthermie, Morbus Pompe, Sporadische Einschlusskörpermyositis, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie, Morbus McArdle, Dermatomyositis, Ophthalmoplegia progressiva externa, Myopathie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Myotone Dystrophie, Myotubuläre Myopathie, Bethlem-Myopathie, Paramyotonia congenita, Polymyositis, Nemalin-Myopathie, Multicore-Myopathie, Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion, Alpers-Huttenlocher-Syndrom, Central-Core-Myopathie, Myotonia congenita Thomsen, Dystrophia musculorum progressiva, Myotonia congenita Becker, Fingerprint-Body-Myopathie, Myotonie, Cortisonmyopathie. Auszug: Die maligne Hyperthermie (MH, veraltet auch maligne Hyperpyrexie, Narkose-Hyperthermie-Syndrom) ist eine sehr seltene lebensbedrohliche Erkrankung, die als Komplikation einer Narkose (Allgemeinanästhesie) in Erscheinung tritt. Durch die Verabreichung von auslösenden Substanzen (Triggern) wird bei entsprechender genetischer Veranlagung eine Stoffwechselentgleisung in der Skelettmuskulatur verursacht. Die Symptomatik ist sehr variabel und umfasst Muskelstarre, Herzrasen, eine erhöhte Produktion von Kohlenstoffdioxid (CO2) und Temperaturerhöhung bis hin zur Übersäuerung des Körpers sowie Stoffwechsel- und Organversagen, die letztlich zum Tod führen können. Durch sofortige Unterbrechung der Narkosemittel-Zufuhr und Behandlung mit dem Wirkstoff Dantrolen kann eine maligne Hyperthermie wirksam behandelt werden. Durch dessen Einführung konnte in der Vergangenheit die Sterblichkeit stark gesenkt werden. Bei Verdacht auf eine Veranlagung zur malignen Hyperthermie stehen der In-vitro-Kontrakturtest sowie molekularbiologische Verfahren zur Verfügung, um diese abzuklären. Die Durchführung einer Narkose ist in solchen Fällen auch ohne auslösende Substanzen möglich. Neben Menschen ist ein Vorkommen auch bei anderen Säugetieren bekannt wie etwa bei Schweinen, Hunden und Pferden, weshalb diese in der Forschung als Tiermodell genutzt werden. Die Häufigkeit (Prävalenz) der genetischen Disposition liegt unabhängig von ethnischer Zugehörigkeit bei etwa 1:3000 bis 1:10.000. Angaben zur Häufigkeit eines klinischen Auftretens variieren von 1:5.000 bis 1:100.000 Narkosen. Die meisten Autoren gehen von etwa einem Fall pro 20.000 Narkosen aus, wobei fulminante Krisen mit 1:60.000 deutlich seltener sind. Die maligne Hyperthermie tritt in jeder Altersstufe auf, junge Patienten sind jedoch häufiger betroffen. Das Durchschnittsalter liegt bei etwa 18 Jahren, zudem tritt die MH öfter bei Männern (2:1) auf. Die Mehrzahl der Patienten mit einer aufgetretenen malignen Hyperthermie hatte bereits vorh
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