JAK 2 V617F

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Im Jahre 2005 wurde die aktivierende Punktmutation V617F der Tyrosinkinase JAK2 bei etwa 70% der Patienten mit chronisch- myeloproliferativen Syndromen nachgewiesen. In der Folgezeit erschien eine Vielzahl von Arbeiten, die sich der Bedeutung dieser Mutation in Hinblick auf die Pathogenese, die Klassifikation und Diagnosestellung sowie die Behandlung der MPS widmen. Die vorliegende Promotionsschrift fasst alle relevanten Erkenntnisse bis Beginn des Jahres 2009 zusammen. Eigene Daten, die mit lasergestützter Mikrodissektion, verschiedenen PCR-Methoden und Immunhistochemie gewonnen wurden, zielen vor allem auf die Frage ab, wie eine einzelne Mutation zu klinisch distinkten Krankheitsentitäten führen kann. Am Ende werden diese Daten in den Gesamtkontext eingebettet und ein mögliches pathogenetisches Modell gezeichnet.