Caracterización molecular de mutaciones en el gen ¿ GLOBINA

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El estudio del gen ß globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desórdenes genéticos hereditarios, tales como la ß talasemia, las variantes hemoglobínicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal, al mismo tiempo ha facilitado la comprensión de los mecanismos de regulación y expresión de los diferentes genes que conforman el bloque ß globina. El uso de técnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad genética de las anormalidades que producen los fenotipos talasémicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realizó el análisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciación de ADN genómico, y los 18 pacientes ß talasémicos restantes fueron estudiados para definir el catálogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T), -86(G/C), IVSI-5 (G/A), IVSI-110(G/A), IVSII-I(G/T), CD39. La DGGE técnica, al ser combinada con la secuenciación automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente útil en la detección de mutaciones responsables de enfermedades genéticas.